Lecţii de viaţă

 

Motto: „Doar viaţa pe care o trăim pentru alţii este o viaţă ce merită să fie trăită”.
Albert Einstein
     Uşa s-a deschis şi scaunul cu rotile a înaintat până în mijlocul cabinetului; m-am ridicat să o salut şi am întrebat cu ce pot să o ajut; deşi aparent foarte fragilă şi sever afectată de boală, mi-a strâns mâna puternic în timp ce lacrimile îi curgeau şiroaie pe faţă; mi-a ţinut mâna strâns câteva minute bune şi după ce lacrimile s-au terminat, mi-a răspuns, mai dificil dar cu o voce fermă „cu o vorbă bună…”.
     Întâmplarea aceasta mi-a rămas mult timp în minte, e una din zecile care au rezonat profund cu mine de-a lungul ultimilor 4 ani. Implicarea mea ca voluntar în activităţile Asociaţiei Prader Willi şi ale Alianţei Nationale pentru Boli Rare România mi-a adus în faţă o mulţime de provocări şi m-a ajutat să văd mai clar şi să înţeleg situaţia din ambele „tabere”. 
    Astăzi bolile rare reprezintă o preocupare majoră în domeniul sănătăţii publice şi încep să constituie o prioritate pentru programele de sănătate şi cercetare. Dar, 80% din bolile rare sunt boli genetice şi reprezintă preocuparea de fiecare zi a medicului genetician care încearcă, prin pregătirea şi dăruirea lui, să ajute pacienţii şi familiile lor. Din cauza numărului foarte mare şi a complexităţii lor, diagnosticarea şi tratarea bolilor rare este un proces de multe ori dificil, care implică, alături de cunoştinţe profesionale permanent actualizate, multă răbdare, aprofundare şi disponibilitatea de a lucra în echipă. Ca medic ești preocupat să nu scapi nici un detaliu care te-ar putea ajuta să găseşti diagnosticul corect: istoricul detaliat al familiei, examenul clinic al pacientului, toate evenimentele medicale şi terapeutice din viaţa pacientului. Urmează apoi deciziile, spre ce diagnostic te orientezi, ce teste genetice ar fi necesare, ce plan de management terapeutic trebuie să alegi. De multe ori aceste etape nu sunt deloc facile, e prima dată când vezi un pacient cu o anumită boală rară şi trebuie să te documentezi foarte bine; boala are forme variate şi se manifestă diferit în generaţii diferite; testele genetice nu se pot efectua în România sau costă foarte mult; e nevoie de mai multe investigaţii care vor implica consulturi şi colaborarea cu colegi din specialităţi diferite. Medicul genetician trebuie apoi să finalize actul medical cu sfatul genetic, să stabilească şi să comunice pacientului, şi familiei acestuia, riscul de reapariţie a bolii şi modalităţile de a-l reduce. Trebuie să găseşti cuvintele potrivite şi să te asiguri că informaţia pe care o dai e bine înţeleasă şi va fi de folos pacientului şi familiei sale. E minunat să auzi: „deşi nu ştiam că există medici geneticieni, discuţia cu dumneavoastră a fost o binevenită lecţie de genetică, după atâţia ani m-am lămurit ce înseamnă boala mea”. Însă, dincolo de partea profesională, toţi aceşti ani s-au constituit, pentru mine, în adevărate lecţii de viaţă.  Sigmund Freud spunea că fiecare om pe care îl întâlnim în drumul nostru ne este superior cu ceva iar noi trebuie să încercăm să învăţăm acel „ceva” de la fiecare. Mesajul campaniei bolilor rare din acest an „ RARE DAR EGALE”- spune foarte mult din punctul de vedere al pacienţilor.
     Absenţa unui diagnostic clar şi a unei terapii adecvate, întârzierea diagnosticului, nenumăratele consulturi se alătură sentimentului de izolare şi accentuează suferinţa. Curajul de a merge înainte, de a nu abandona speranţa, vine încet atunci când realizează că nu sunt singuri, că sunt ascultaţi şi ajutaţi. „O vorbă bună” poate conta mai mult decât orice tratament, în special atunci când nu există un tratament care să vindece.
     Multe familii au ales intuitiv calea de abordare a bolii copilului lor, neştiind nici diagnosticul, nici cum ar trebui îngrijit. Au procedat bine de multe ori, au greşit de multe alte ori, dar cert e că progresele copiilor lor li se datorează în mare măsură. În Biblie e un pasaj care spune că a avea credinţă înseamnă a crede în ceea ce nu vezi, iar răsplata pentru această credinţă va fi să vezi ceea ce crezi. Mulţi părinţi au obţinut, cu răbdare, dăruire şi foarte multă iubire, progrese excepţionale acolo unde nimeni nu credea că ar putea fi, în ciuda bolii severe şi fără terapie curativă.
     Tinerii din asociaţia bolilor musculare şi neurodegenerative, şi cert nu doar ei, sunt cărţile de vizită ale părinţilor şi familiilor lor, deşi nu au mers niciodată şi stau de o viaţă în căruciorul cu rotile, exemplul lor de determinare, voinţă şi curaj e certificat de felul în care stau de vorbă cu ceilalţi, de rezultatele muncii lor, de diplomele facultăţilor terminate.
     Proiectul Asociaţiei Prader Willi din România şi al Fundaţiei „ACASĂ”, pentru recuperare, consiliere genetică şi psihologică a pacienţilor cu boli rare, a facilitat un contact mai strâns între specialişti, pacienţi şi familiile lor. Cu răbdare şi înţelegere, în atmosfera caldă, transparență şi de echilibru al Fundaţiei „ACASĂ”, am reuşit împreună, specialişti şi pacienţi, să trecem peste dificultatea de a discuta deschis despre probleme reale şi să găsim soluţii. Tuturor pacienţilor şi familiilor lor le mulţumesc pentru privilegiul de a învăţa de la ei valoarea reală a fiecărei zile, a fiecărui zâmbet, a fiecărei strângeri de mână. Alături de colegii din proiect şi de personalul Fundaţiei „ACASĂ”, am clădit, am mai deschis nişte uşi şi am urcat noi trepte împreună cu aceşti oameni rari. Parafrazându-l pe Kafka, „atât timp cât nu încetezi să urci, treptele nu se vor termina; sub paşii noştri care urcă, ele se vor înmulţi la nesfârşit”. 
     Se mai termină un an, afară ninge liniştit cu fulgi mari care cad dansând pe ritmul Raiului verde din colinda lui Hruşcă, cu speranţa că vom găsi împreună bucuria de a fi, înţelepciunea de a da şi de a primi, puterea de a accepta, dorinţa de a deschide noi începuturi în fiecare zi continuând ceea ce tocmai devine trecut.
Dr. Cristina Skrypnik

 

Romanian