Povestea mea

 

       Mă numesc A. din Bucureşti şi vreau să vă povestesc câte ceva despre viaţa mea. Am zis că suntem o familie norocoasă, cu doi copii frumoşi şi SĂNĂTOŞI, ce frumos! După 3 ani, când aveam 25 de ani, am dat naştere şi celui de-al treilea copil, o fetiţă de 2,600 kg şi 4 8 cm, care a primit la naştere nota 10, ce puteam să-mi mai doresc de la viaţă? Era totul prea frumos! După două zile de la naştere, m-a chemat medicul pediatru să mă întrebe dacă am făcut ceva în timpul sarcinii, adică dacă am vrut să scap de sarcină. A înţeles că nici vorbă de aşa ceva, atunci a zis: „Mămico, copilul are probleme, are hipotonie musculară, nu va merge şi va mânca din gunoaie!”. Când am auzit am înlemnit, am căzut jos, mi-am anunţat soţul şi am hotărât, când ies din maternitate să căutăm un genetician (cel mai bun).

       În primul an de viaţă Maria a făcut 6 duble pneumonii, la 6 luni aceeaşi echipă de medici, au diagnosticat-o: bronşită acută, distrofie gr. şi hipotonie congenitală. Era un copil de care nici nu ştiai, nu se juca cu mânuţele, nu gângurea, era absentă total, ce mă mira foarte tare, era faptul că nu plângea când i se făceau injecţii cu penicilină. 

     Am hotărât să o tratez ca pe un copil normal, i-am rugat şi pe fraţii ei să se comporte normal cu ea. Eu am     făcut sport, iubesc mult sportul, m-am apucat să fac gimnastică cu ea zilnic, mi-am cumpărat cărţi de masaj, logopedie, am cumpărat multe baloane, fluiere şi am început să lucrăm. Maria avea 1 an şi luni şi nu-şi ţinea bine capul, nu se ridica în picioare şi dormea foarte mult dar mânca foarte puţin. La ani şi 9 luni s-a ridicat singură în picioare, nu pot să vă descriu bucuria, plângeam şi eu şi soţul meu. Domnul profesor a spus că nu va merge niciodată, am prins curaj, am văzut că munca mea dă roade, a început să mănânce, ce bucurie! Un pachet de biscuiţi, pâine, etc., doar era slabă, nu?! Uşor, uşor mi-am dat seama că ceva nu este în regulă, m-am interesat care este cel mai bun doctor endocrinolog. Am ajuns la Institutul Parhon, când Maria avea 4 ani.

     Am început să ţinem regim, am încuiat bucătăria, am interzis tuturor să îi dea de mâncare, am dat-o la şcoală la 8 ani. La o şcoală normală nu a făcut faţă, am dat-o la şcoala ajutătoare unde a făcut 8 clase. Maria făcea sport cu mine, alergam şi urcam scările, de 3 -ori până la etajul 9, acum slăbea, acum se îngrăşa.

      Au fost câţiva ani în care Maria făcea tratament de diabet şi atât. A făcut 25 ani şi era tot un copil, nu s-a maturizat, se juca cu copiii mici la nisip, foarte grijulie, protectoare şi darnică cu ei.

     Deşi ţinut diabetul sub control, rinichii se deteriorau cu repeziciune. Nu mai ştiam ce să fac, cine să mă ajute, toţi doctorii dădeau din umeri şi mă certau că nu o supraveghez, dar nici ce să îi mai facă nu ştiau. Acum 6 luni, m-am internat cu Maria la Cantacuzino. La vizită a venit profesorul Sarafinceanu, s-a uitat la ea şi s-a adresat studenţilor: „Ăsta este un Prader Willi”. Am scris repede pe hârtie, am telefonat soţului să intre repede pe internet să vadă ce înseamnă Prader Willi. Mi-a adus hârtiile… am înlemnit: Cine scrisese viaţa mea şi a Mariei?!

     Cum din 195 6 este cunoscut? De ce nici un doctor nu îi pusese diagnosticul?! Cu hârtiile în mână am vorbit cu doctoriţa ei nefrolog: „Doamna doctor, Maria are acest sindrom rar, vreau să îi fac testele, deşi sincer eu cred că este un mozaic, dar nu este ereditar…”. Ajunsă acasă am intrat pe internet, am găsit Asociația Prader Willi din Zalău, am luat legătura cu ei. Am plâns şi am cerut ajutorul. În acea clipă simţeam că nu mai sunt singură, parcă puterea de care aveam nevoie îmi revenea.

    Am fost contactată de specialişti la scurt timp, care i-au făcut Mariei testele genetice. Starea Mariei se înrăutăţea cu repeziciune. Am primit telefon de la domnul doctor: „Maria are sindromul Prader Willi”. 28 de ani de căutat un diagnostic. Prea târziu pentru Maria care a început dializa, a luat şi un stafilococ, nu mai putea să meargă, și să doarmă. Pe data de decembrie am ieşit din spital, a vrut acasă, că vine moş Nicolae şi îi aduce un laptop (de jucărie).

   În noaptea de 4 spre 5 cu mine pe pernă Maria a murit, i-am făcut masaj cardiac, am implorat toţi sfinţii să nu mi-o ia, nu a fost aşa, îngeraşii au luat-o…

Mama unui copil cu sindrom Prader Willi

Romanian