Al VII-lea Simpozion “Ziua Bolilor Rare” Cluj-Napoca, 21 Februarie 2014

9 - 9¹⁵ Deschiderea lucrarilor:...................................................................................1PROGRAMPPROGRAMPROGRAMPpppppppppPpppppPROGRAMPROGRAMPROGRAMPROGRAMPPPPPROGRAMPROGRAMPROGRAMProPjdncjsdbjhcbsdjPROGRAM

9 - 9¹⁵ Deschiderea lucrarilor:.....................................................................................................15’

I. Boli lizozomale

9¹⁵-9⁵⁵ 1.Rezultatele monitorizarii pacientilor cu Boala Gaucher  in Centrul de Patologie Genetica (Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii) si al evaluarii acestora in Centrul de Cercetare “Boli Genetice si Genetic  Conditionate”  UMF Cluj

Paula Grigorescu-Sido^1,2), Anca Zimmermann^1,3), Heidi Rossmann^1,3, Camelia Al-Khzouz^1,2), Simona Bucerzan^1,2), Ioana Nascu^1,2, Carmen Denes^{1,2)     ..........................................................................................................................................}40’

(¹⁾ Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ²⁾ Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ³⁾ Department of Endocrinology  and Metabolic diseases, 1^st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany)     

 

9⁵⁵ - 10¹⁰ 2. Analiza relatiei polimorfismului FokI la nivelul genei VDR1 cu masa minerala osoasa (BMD) si  metabolismul osos in boala Gaucher

Anca Zimmermann¹⁾, Radu Anghel Popp²⁾, Heidi Rossmann¹⁾, Camelia Al-Khzouz^3,4), Simona Bucerzan^3,4), Ioana Nascu^3,4, Matthias M. Weber¹⁾, Paula Grigorescu Sido^{3,4).....................................................................................................}15’

(¹⁾ Department of Endocrinology  and Metabolic diseases, 1^st Clinic of Internal Medicine, Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany; ²⁾ Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ³⁾Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ⁴⁾ Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

10¹⁰ - 10³⁰ 3. Diagnosticul specific in boala Fabry

Cristina Drugan......................................................................................................................20’

(Disciplina Biochimie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

10³⁰ - 10⁵⁰ 4. Terapia de substitutie enzimatica cu algalazidaza beta in nefropatia Fabry

Costel Spanu, Silvia Spanu, M. Vasile, Claudia Budurea.......................................................................20’

(Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

10⁵⁰ - 11¹⁰ 5. Caracteristicile clinice, moleculare si evolutia pacientilor cu MPZ tip II in evidenta  Centrului  de Patologie Genetica

Camelia Al-Khzouz,  Simona Bucerzan,  Ioana Nascu, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido..........................20’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

11¹⁰ - 11³⁵ Discutii...................................................................................................................25’

11³⁵ - 11⁵⁰ Pauza.....................................................................................................................15’

 

11⁵⁰ - 12⁰⁵ 6. Modificari ecocardiografice la pacientii cu boli lizozomale.

Cecilia Lazea, Paula Grigorescu-Sido, Camelia Al-Khzouz,  Simona Bucerzan,  Ioana Nascu............................15’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

12⁰⁵ - 12²⁰ 7. Osteoartropatia in MPZ tip I si II

Ioana Nascu,  Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Carmen Denes, Paula Grigorescu-Sido...........................15’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

12²⁰ - 12³⁵ 8. Cistinoza: dificultati diagnostice, posibilati terapeutice specifice.

Silvia Spanu¹⁾,  Costel Spanu¹⁾, Paula Grigorescu-Sido^2,3).....................................................................15’

(¹⁾Disciplina Nefrologie Medicala- UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ²⁾Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  ³⁾Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

II. Pacienti cu boli rare si servicii sociale specializate

12³⁵ - 13¹⁵  Cuvantul pacientilor...................................................................................................40’

 Servicii sociale specializate pentru pacientii cu boli rare:

13¹⁵ - 13⁴⁵ 9. Impreuna pentru ingrijirea pacientilor cu boli rare - centrul NoRo.

Dorica Dan, Emese Darko, Ritesh Seewooram, Luiza Ardelean, Gabriela Brabos.........................................30’

(Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare „NoRo”)

 

13⁴⁵ - 14 Discutii.....................................................................................................................15’

14 - 14¹⁵ Pauza.......................................................................................................................15’

III. Alte boli rare

14¹⁵ - 14³⁵ 10. Non- compactare ventriculara izolata: o noua cardiomiopatie

Rodica Manasia, Cecilia Lazea.....................................................................................................20’

(Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj;  Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

14³⁵ - 15⁰⁵ 11. Implicarea conexinelor in surditatea neurosenzoriala de cauza genetica

Calin Lazar^1,2), Radu Popp³⁾, Camelia Al-Khzouz^1,2), Paula Grigorescu-Sido^{1,2)……………………………………………………………………………………}30’

(¹⁾Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ²⁾ Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ³⁾Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

15⁰⁵ - 15²⁵ 12. Caracteristicile clinice, citogenetice si moleculare la pacientele cu sindrom Turner

Simona Bucerzan^1,2),  Radu Popp³⁾,  Camelia Al-Khzouz^1,2),  Carmen Denes^1,2), Paula Grigorescu-Sido^1,2)............20’

(¹⁾Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ²⁾ Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ³⁾Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

15²⁵ - 15⁴⁰ 13. Utilitatea analizei Fisch in diagnosticul sindroamelor de microdeletie cromosomiale

Diana Miclea¹⁾, Radu Popp¹⁾, Paula Grigorescu-Sido^2,3), Camelia Al-Khzouz^2,3),  Simona Bucerzan^2,3), Cecilia Lazea^2,3), Victoria Cret³⁾, Sorin Iurian¹⁾, Zina Cuzmici¹⁾, Victor Ioana Pop¹⁾................................................15’

(¹⁾ Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ²⁾ Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ³⁾Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

15⁴⁰ - 15⁵⁵ 14. Corelatii intre genotip- fenotip in sindromul Prader -Willi

 Mirela Crisan^1,2), Simona Bucerzan^1,2), Cecilia Lazea^1,2), Mariela Militaru³⁾...............................................15’

(¹⁾Centrul de Patologie Genetica - Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj; ²⁾ Disciplina Pediatrie I - UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj; ³⁾Disciplina Genetica Medicala-UMF “Iuliu Hatieganu” Cluj)

 

15⁵⁵ - 16¹⁰Discutii....................................................................................................................15’

Pranz