InfoRARE #3 - May - June 2023 (EN)

#3- InfoRARE (May - June 2023)


 

I. FOCUS

ECOU Project - "Education in the community for the organization and follow-up with rare diseases patients". Launched in partnership with the Romania’s Prader Willi Association and Norway’s Frambu Rare Disease Resource Center, ECOU Project focuses on increasing prevention and reducing health inequalities for patients with rare diseases.

May 2. Meeting community assistants and health mediators. As part of the ECOU project, we met and addressed the issue of rare diseases and the effective ways to reduce inequalities for patients with diseases, with 33 community assistants and health mediators from Sălaj County.

Undefined

InfoRARE #3 - mai-iunie 2023 (RO)

#3 - InfoRARE (mai&iunie 2023)

 

I. FOCUS

Proiect ECOU -  ”Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”.  Lansat în parteneriat cu Asociația Prader Willi din România și Centrul de Resurse pentru Boli Rare Frambu din Norvegia, Proiectului ECOU se concentrează pe creșterea prevenției și reducerea inegalităților în domeniul sănătății pentru pacienții cu boli rare.
 
2 mai. Întâlnire cu asistenții medicali comunitari și mediatorii sanitari. Ca parte a proiectului ECOU, ne-am întâlnit și abordat problematica bolilor rare și modalitățile de reducere a inegalităților pentru pacienții cu boli, având alături 33 de asistenți medicali comunitari și mediatori sanitari din județul Sălaj.
Undefined

Ce este Neurofibromatoza?

Neurofibromatoza reprezintă o boala genetică rară in care pacienții dezvolta tumori ale sistemului nervos central si periferic.
 
Exista trei tipuri de neurofibromatoza: Neurofibromatoza de tip 1 (NF1~96%), Neurofibromatoză de tip 2 (NF2~3%), Schwannomatoza (formă foarte rară si mai puțin cunoscuta).
 
Undefined

Document de pozitie

Document de pozitie privind nevoia de ingrijire integrată in Europa - Ne bucurăm să vă împărtășim rezultatul unei munci colective! În ciuda unui proces complex, incert și destul de lung pe care l-am urmat, ne bucurăm că am ajuns la publicarea documentului de poziție, o etapă importantă care a inspirat deja proiectele interne în Ashoka și munca altor colegi/parteneri. Avem încredere că 2023 va fi un teren propice pentru a susține o viziune europeană nouă în sănătate.
Undefined

#1 - InfoRARE

January & February 2023
 
I. FOCUS
Every year, on February 28, we mark Rare Disease Day, on which occasion we organize and engage in a series of events to raise awareness of the challenges faced by patients with rare diseases and the need to ensure equity.
January 24 - social media pre-launch of the Rare Diseases Day Campaign/Ziua Bolilor Rare (ZBR) 2023
February 2 - launch of the ZBR campaign at the "Prim Plan Objectiv" TV show, Romanian National Television (TVR)
February 3, Zalău - The launch event of the #RareDiseasesDay2023 campaign - approx. 130 participants (98 people were physically present with us). Also, throughout the month of February, we ran an information and education campaign on rare diseases in schools and kindergartens.
February 8, Timișoara - "Victor Babeș" University of Medicine and Pharmacy in Timișoara, through the Timiș Regional Center for Medical Genetics, coordinated by Prof. Dr. Maria Puiu, organized and coordinated specific events and activities with partners throughout the month of February :
    -questionnaires to assess the level of awareness of Rare Diseases among Medical students (SSMT)
    -information and education campaign in the Schools of the municipality of Timișoara
    -photo exhibition: People with rare diseases also smile - Iulius Mall Timișoara
Undefined

Concluziile workshopului pentru îmbunătățirea Screeningul Neonatal în România 6 decembrie 2022

                În România, în prezent, screeningul neonatal este realizat la nivel național pentru 3 boli rare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și, începând din iulie 2022, fibroza chistică. Există și un proiect pilot de screening pentru atrofia musculara spinală la Spitalul Robănescu din București, din surse private. Așadar există deja un punct de plecare pentru acest tip de intervenție de sănătate publică.
Screeningul neonatal (NBS) nu înseamnă doar o analiză de laborator, ci este un întreg sistem care cuprinde mai mulți parametri si etape. Scopul final este acela de a depista încă de la naștere anumite boli potențial grave, înainte ca semnele clinice sa fie prezente. Astfel pot fi propuse din timp un tratament sau o îngrijire adaptate acestor copii și familiilor lor.
               În cadrul acestui sistem sunt stabilite clar rolurile, responsabilitățile și căile de comunicare, care trebuie încorporate în sistemul național de îngrijire a sănătății și recunoscute ca un mecanism de diagnostic timpuriu al bolilor respective.
În Europa există doar recomandări generale de depistare neonatală, patologiile depistate sunt însă diferite de la o țară la alta, și uneori chiar între diferite regiuni ale aceleiași țări. 
Fiecare țară ar trebui să aibă un proces clar definit, transparent, independent și bazat pe dovezi pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
               Procesul de evaluare privind includerea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile, să țină cont de evoluția tehnologică, de resursele existente, de aspecte economice, sociale și de organizare la nivel național.
               Vor fi stabilite standarde la nivel național care să precizeze calendarul acțiunilor necesare pentru screening neonatal, metodele de colectare a probelor, urmărirea și comunicarea informațiilor către părinți pentru a garanta uniformitatea și calitatea pe tot parcursul procesului.
Ar fi necesar un centru național de coordonare care să colaboreze în mod transparent cu toate centrele de screening din țară, o analiză a eficacității centrelor existente și o cartografiere a resurselor. Luând in considerare numărul de nou-născuți/an este posibil ca numărul de centre implicate în analize de laborator pentru depistarea neonatala sa fie prea mare în România la ora actuală.
               Trebuie luat în calcul că probele de sânge trebuie stocate în biobănci naționale în scop de cercetare, asigurându-se în același timp garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la acestea.
Instrumente utile pentru a progresa:
  • Folosirea noilor tehnologii (IT, genomică)
  • Participarea la registrul internațional de screening MetabERN
  • Implicarea MetabERN în formarea specialiștilor – colaborarea centrului de genetică de la Cluj, membru oficial în MetabERN
  • Formarea de echipe interdisciplinare de specialiști
  • Inițierea de colaborări: centre de screening + centre de genetică pentru confirmare
  • Reunirea resurselor (ex. se vor forma 8 persoane în proiectul de screening de la Cluj în spectrometria de masa)
  • Dezvoltarea la nivel național a unor competențe in bolile ereditare de metabolism, formarea personalului cu sprijinul MetabERN fiind la ora actuală o soluție practică și imediat accesibilă
  • Decizia privind bolile noi incluse în programul de screening neonatal trebuie să fie luată cu participarea tuturor actorilor implicați și a reprezentanților pacienților si să fie însoțită de programe de intervenție realiste și funcționale
  • Informarea mamei/părinților privind screeningul trebuie făcută încă din timpul sarcinii pentru a crește aderența la testare și pentru ca părinții să poată lua o decizie informată
  • Laboratoarele implicate în screening trebuie să fie acreditate după criterii specifice
  • Transportul probelor și întreg circuitul trebuie să fie securizat, trasabil și verificat
  • Informarea părinților privind diagnosticul trebuie făcută de un profesionist instruit, oferind și consiliere (genetică, psihologică, socială) în funcție de nevoi
  • Implicarea nutriționiștilor și crearea unui traseu clar de îngrijire a pacienților sunt alte elemente esențiale
  • Existența unor mecanisme de evaluare continua a rezultatelor și de adaptare a practicilor
  • Politica pentru depozitarea, păstrarea și accesul la probele reziduale de sânge
Următorul pas pentru dezvoltarea extinderii screeningului neonatal în România este acela al întâlnirii partenerilor MetabERN, ISNS – International Society for Newborn Screening și alți invitați în martie 2023; 1-2 întâlniri pregătitoare sunt necesare.
Undefined

Pages