24 Septembrie 2023. Pe 24 septembrie marcăm pentru al 9-lea an consecutiv de când se organizează atât din România cât și la nivel global - Ziua conștientizării Sindromului Hemolitic Uremic atipic (SHU-a), o boală sistemică rară, severă, care afectează funcția rinichilor și care pune viața în pericol. Este o zi de conștientizare pentru public și comunitatea medicală a acestei condiții medicale deosebit de grave.

 

În acest context Dorica Dan, Președinte a Alianței Naționale pentru Boli Rare din România declară: „În această zi ne alăturăm comunității pacienților cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic din întreaga lume, atrăgând atenția publicului și comunității medicale din România asupra acestei boli rare care poate apare atât la copii cât și la adulți. Anul acesta tema zilei mondiale a SHU-a la nivel global se intitulează „Capacități și posibilități” și  urmărește să evidențieze realizările și aspirațiile celor care trăiesc cu sindromul hemolitic uremic atipic. Înainte de toate, să ne gândim că pacienții cu SHU-a, ca oricare altă persoană, au propriile aspirații, ambiții, fac parte din comunități, au familii, prieteni și un viitor care îi așteaptă.”

 

 

 

SHUa este o afecțiune rară caracterizată prin coagulare excesivă a sângelui care blochează vasele mici (microangiopatie) și afectează în special fluxul sanguin către rinichi, dar afectarea de organe poate fi multiplă și poate duce la complicații sistemice . Este cauzată de obicei de mutații care afectează proteinele sistemului complement, parte a sistemului imunitar, în prezența unor factori declanșatori care pot fi factori de mediu, infecții, boli autoimune, transplant, anumite tipuri de cancer. Aceste mutații împiedica funcționarea normală a sistemului complement.

 

Pacienții cu SHU-a au de regula triada clasică: anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție de organ – cel mai frecvent insuficiență renală acută. Anemia se poate manifesta prin: piele palidă sau galbenă, oboseală și ritm cardiac rapid. Trombocitopenia poate determina vânătăi ușoare sau sângerări anormale. În cazul afectării rinichilor pot apare scăderea debitului de urină, umflarea membrelor inferioare, oboseală, greață și slăbiciune. Persoanele cu SHUa simt un sentiment general de boală, ceea ce îi determină inițial să meargă la medic.

 

Din cauza simptomelor nespecifice, în cele mai multe situații, diagnosticul acestei patologii este unul dificil, fiind mai degrabă un “diagnostic de excludere” față de alte patologii - purpura trombocitopenică și sindrom hemolitic uremic tipic. Factorul timp este extrem de important deoarece diagnosticarea rapidă și instituirea tratamentului potrivit sunt esențiale pentru salvarea vieții pacienților.

 

“Creșterea gradului de conștientizare cu privire la SHU-a, corelarea simptomelor, ajută pacienții să obțină un diagnostic mai rapid, tratament și, în cele din urmă, o îngrijire medicală mai bună. Aceste aspecte sunt importante atât pentru pacient cât și pentru familie, deoarece SHU-a își pune amprenta și asupra sănătății mintale și a activităților de zi cu zi.

 

 

Pacienții cu SHU-a pot fi identificați de către medici din specialități de: nefrologie, hematologie, medicină de urgență, anestezie și terapie intensivă, obstetrică-ginecologie, medicină internă, pediatrie, medicină de familie. Colaborarea interdisciplinară este extrem de importantă pentru diagnosticarea rapidă și instituirea tratamentului precum și pentru managementul eficient al pacienților.

Două treimi dintre pacienții cu SHUa au nevoie de asistență medicală specializată încă de la primul consult medical, iar 54% dintre pacienți ajung direct la terapie intensivă.

 

 

Dorica Dan – Alianța Națională pentru Boli Rare România 

 

Mai multe informații: Asociația Pacienților cu Sindrom Hemolitic Uremic – președinte Liviu Ceaușu, tel: 0723576847                                                                                                         

---

 

ECOU Project - "Education in the community for the organization and follow-up with rare diseases patients". Launched in partnership with the Romania’s Prader Willi Association and Norway’s Frambu Rare Disease Resource Center, ECOU Project focuses on increasing prevention and reducing health inequalities for patients with rare diseases.

May 2. Meeting community assistants and health mediators. As part of the ECOU project, we met and addressed the issue of rare diseases and the effective ways to reduce inequalities for patients with diseases, with 33 community assistants and health mediators from Sălaj County.

 

Proiect ECOU -  ”Educație în comunitate pentru organizarea și urmărirea pacienților cu boli rare”.  Lansat în parteneriat cu Asociația Prader Willi din România și Centrul de Resurse pentru Boli Rare Frambu din Norvegia, Proiectului ECOU se concentrează pe creșterea prevenției și reducerea inegalităților în domeniul sănătății pentru pacienții cu boli rare.

 

2 mai. Întâlnire cu asistenții medicali comunitari și mediatorii sanitari. Ca parte a proiectului ECOU, ne-am întâlnit și abordat problematica bolilor rare și modalitățile de reducere a inegalităților pentru pacienții cu boli, având alături 33 de asistenți medicali comunitari și mediatori sanitari din județul Sălaj.

 

Neurofibromatoza reprezintă o boala genetică rară in care pacienții dezvolta tumori ale sistemului nervos central si periferic.

 

Exista trei tipuri de neurofibromatoza: Neurofibromatoza de tip 1 (NF1~96%), Neurofibromatoză de tip 2 (NF2~3%), Schwannomatoza (formă foarte rară si mai puțin cunoscuta).

 

Document de pozitie privind nevoia de ingrijire integrată in Europa - Ne bucurăm să vă împărtășim rezultatul unei munci colective! În ciuda unui proces complex, incert și destul de lung pe care l-am urmat, ne bucurăm că am ajuns la publicarea documentului de poziție, o etapă importantă care a inspirat deja proiectele interne în Ashoka și munca altor colegi/parteneri. Avem încredere că 2023 va fi un teren propice pentru a susține o viziune europeană nouă în sănătate.