Ce este Neurofibromatoza?

Undefined
Neurofibromatoza reprezintă o boala genetică rară in care pacienții dezvolta tumori ale sistemului nervos central si periferic.
 
Exista trei tipuri de neurofibromatoza: Neurofibromatoza de tip 1 (NF1~96%), Neurofibromatoză de tip 2 (NF2~3%), Schwannomatoza (formă foarte rară si mai puțin cunoscuta).
 
NF1, cunoscuta si sub numele de boala von Recklinghausen, este o afecţiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formațiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat.
 
Acesta afectiune este cauzata de mutații ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină. Neurofibromina joacă un rol important în suprimarea creșterii tumorilor. Când această proteină nu funcționează corect, se pot dezvolta tumori benigne, numite neurofibroame, care se dezvolta pe traseul nervilor.1
 
Conform Orphanet, prevalența NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane2. Atat femeile, cat si barbatii pot fi afectati. Un copil are 50% șanse să moștenească boala dacă unul dintre părinți are NF1. In 50% dintre cazuri, mutatia genei NF1 poate fi spontana.
 
 
Care sunt semnele clinice ale Neurofibromatozei de tip 1?
 
Semnele clinice si simptomele NF1 variază de la ușoare până la severe și pot include următoarele3:
Pete Cafe-au-lait (pete de culoare deschisă la maro pe piele)
Neurofibroame (tumori benigne care pot provoca durere, disconfort și probleme estetice)
Noduli Lisch (Aglomerări anormale de pigment în iris)4
Afectiuni oftalmologice ( de ex: Gliom optic )
Pistrui în regiunile axilare și inghinal4
Leziuni osoase4
Tulburări de învățare și dificultăți cognitive5
 
Cum este diagnosticata Neurofibromatoza de tip 1?
 
Diagnosticarea NF1 se realizează pe baza simptomelor clinice. Jumătate dintre cazurile de NF1 apar la persoane care nu au istoric familial.
Tratamentul pentru NF1 poate varia în funcție de simptomele individuale și de severitatea lor. Simptomele pot fi gestionate si monitorizate in mod corespunzator de catre o echipa multidisciplinara, care poate include personal medical din specialitatile neurologie, oncologie, pediatrie, dermatologie, genetica medicala, chirurgie si oftalmologie.
 
Care sunt nevoile pacienților cu Neurofibromatoza de tip 1?
 
Pentru pacienții cu NF1 este foarte importantă monitorizarea afecțiunii de către o echipa multidisciplinară, condusă de medicul curant. Neurofibroamele plexiforme sunt o manifestare comună a NF1 și pot creste necontrolat. Progresia neurofibromului plexiform este imprevizibilă, manifestandu-se cel mai rapid la pacienții tineri și poate afecta foarte mult calitatea vieții6
 
Impactul neurofibromatozei tip 1 și abordări terapeutice
 
Neurofibromatoza tip 1 poate avea un impact semnificativ asupra copiilor, afectând nu numai sănătatea lor fizică, ci și dezvoltarea cognitivă și emoțională. Copiii cu NF1 pot întâmpina diverse provocări, precum dificultăți de învățare, probleme comportamentale și tulburări de atenție7
 
Tratamentul pentru NF1 se axează în principal pe gestionarea simptomelor și monitorizarea creșterii tumorilor. În cazul în care neurofibroamele provoacă probleme semnificative, cum ar fi durere, disconfort sau disfuncții motorii, pot fi luate în considerare opțiuni terapeutice precum chirurgia sau tratamentul medicamentos8.
 
Este important ca părinții și cadrele didactice să fie conștienți de aceste provocări și să ofere un mediu de învățare adaptat și susținut pentru copiii cu NF1. În plus, copiii pot beneficia de terapie ocupațională, fizică și logopedie pentru a îmbunătăți abilitățile motorii, de comunicare și sociale.
 
De asemenea, suportul emoțional și psihologic, precum consilierea sau terapia, poate ajuta copiii să facă față provocărilor legate de boală și să îmbunătățească calitatea vieții lor. Grupurile de sprijin și asociațiile pentru boli rare, cum ar fi Alianța Națională pentru Boli Rare România, pot oferi, de asemenea, suport și resurse valoroase pentru familiile afectate de NF1.
 
Prevenirea complicațiilor și importanța cercetării în neurofibromatoză tip 1
 
Prevenirea și monitorizarea complicațiilor reprezintă aspecte esențiale în gestionarea neurofibromatozei tip 1. Copiii și adulții cu NF1 ar trebui să efectueze evaluări medicale periodice pentru a detecta și a trata orice complicații apărute în timp. Aceste evaluări pot include examinări dermatologice, oftalmologice, neurologice, oncologice, chirurgicale, ortopedice etc.
 
Cercetarea în neurofibromatoza tip 1 continuă să avanseze, iar înțelegerea noastră despre această boală rară se îmbunătățește în mod constant. Investițiile în cercetare și dezvoltarea de tratamente inovatoare sunt esențiale pentru a îmbunătăți prognosticul și speranța de viață a persoanelor cu neurofibromatoză tip 1.
 
Neurofibromatoza este o boală rară, genetică, care afectează copiii și adulții, având un impact semnificativ asupra calității vieții acestora. Monitorizarea și tratarea adecvată a simptomelor, sprijinul emoțional și investițiile în cercetare sunt esențiale pentru a aborda provocările și complicațiile asociate cu această afecțiune.
1 Margaret R. Wallace. Neurofibromatosis: Phenotype, Natural History, and Pathogenesis, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):264. PMCID: PMC1287094.
2 Orphanet- Neurofibromatosis type 1, Expert reviewer: Pr Eric LEGIUS-https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=636.
3 Legius et al, Genetics in Medicine 2021
4 Hirbe A and Guttman D. Lancet Neurol 2014;13:834-843.
5 Hyman, S. L., Shores, A., & North, K. N. (2005). The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology, 65(7), 1037-1044.
 
6 Widemann B, NCI NF1, https://deainfo.nci.nih.gov/advisory/ncab/0220/Widemann.pdf, Gross AM et al. Neuro Oncol 2018;20:1643-1651.
7 Hyman, S. L., Shores, A., & North, K. N. (2005). The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology, 65(7), 1037-1044.
8 Bergqvist, C., Servy, A., Valeyrie-Allanore, L. et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis 15, 37 (2020). https://doi.org/10.1186/s13023-020-1310-3