Undefined
În România, în prezent, screeningul neonatal este realizat la nivel național pentru 3 boli rare: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și, începând din iulie 2022, fibroza chistică. Există și un proiect pilot de screening pentru atrofia musculara spinală la Spitalul Robănescu din București, din surse private. Așadar există deja un punct de plecare pentru acest tip de intervenție de sănătate publică.Screeningul neonatal (NBS) nu înseamnă doar o analiză de laborator, ci este un întreg sistem care cuprinde mai mulți parametri si etape. Scopul final este acela de a depista încă de la naștere anumite boli potențial grave, înainte ca semnele clinice sa fie prezente. Astfel pot fi propuse din timp un tratament sau o îngrijire adaptate acestor copii și familiilor lor.
În cadrul acestui sistem sunt stabilite clar rolurile, responsabilitățile și căile de comunicare, care trebuie încorporate în sistemul național de îngrijire a sănătății și recunoscute ca un mecanism de diagnostic timpuriu al bolilor respective.
În Europa există doar recomandări generale de depistare neonatală, patologiile depistate sunt însă diferite de la o țară la alta, și uneori chiar între diferite regiuni ale aceleiași țări.
Fiecare țară ar trebui să aibă un proces clar definit, transparent, independent și bazat pe dovezi pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
Procesul de evaluare privind includerea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile, să țină cont de evoluția tehnologică, de resursele existente, de aspecte economice, sociale și de organizare la nivel național.
Vor fi stabilite standarde la nivel național care să precizeze calendarul acțiunilor necesare pentru screening neonatal, metodele de colectare a probelor, urmărirea și comunicarea informațiilor către părinți pentru a garanta uniformitatea și calitatea pe tot parcursul procesului.
Ar fi necesar un centru național de coordonare care să colaboreze în mod transparent cu toate centrele de screening din țară, o analiză a eficacității centrelor existente și o cartografiere a resurselor. Luând in considerare numărul de nou-născuți/an este posibil ca numărul de centre implicate în analize de laborator pentru depistarea neonatala sa fie prea mare în România la ora actuală.
Trebuie luat în calcul că probele de sânge trebuie stocate în biobănci naționale în scop de cercetare, asigurându-se în același timp garanții adecvate pentru protecția datelor și accesul la acestea.
Instrumente utile pentru a progresa:
-
Folosirea noilor tehnologii (IT, genomică)
-
Participarea la registrul internațional de screening MetabERN
-
Implicarea MetabERN în formarea specialiștilor – colaborarea centrului de genetică de la Cluj, membru oficial în MetabERN
-
Formarea de echipe interdisciplinare de specialiști
-
Inițierea de colaborări: centre de screening + centre de genetică pentru confirmare
-
Reunirea resurselor (ex. se vor forma 8 persoane în proiectul de screening de la Cluj în spectrometria de masa)
-
Dezvoltarea la nivel național a unor competențe in bolile ereditare de metabolism, formarea personalului cu sprijinul MetabERN fiind la ora actuală o soluție practică și imediat accesibilă
-
Decizia privind bolile noi incluse în programul de screening neonatal trebuie să fie luată cu participarea tuturor actorilor implicați și a reprezentanților pacienților si să fie însoțită de programe de intervenție realiste și funcționale
-
Informarea mamei/părinților privind screeningul trebuie făcută încă din timpul sarcinii pentru a crește aderența la testare și pentru ca părinții să poată lua o decizie informată
-
Laboratoarele implicate în screening trebuie să fie acreditate după criterii specifice
-
Transportul probelor și întreg circuitul trebuie să fie securizat, trasabil și verificat
-
Informarea părinților privind diagnosticul trebuie făcută de un profesionist instruit, oferind și consiliere (genetică, psihologică, socială) în funcție de nevoi
-
Implicarea nutriționiștilor și crearea unui traseu clar de îngrijire a pacienților sunt alte elemente esențiale
-
Existența unor mecanisme de evaluare continua a rezultatelor și de adaptare a practicilor
-
Politica pentru depozitarea, păstrarea și accesul la probele reziduale de sânge
Următorul pas pentru dezvoltarea extinderii screeningului neonatal în România este acela al întâlnirii partenerilor MetabERN, ISNS – International Society for Newborn Screening și alți invitați în martie 2023; 1-2 întâlniri pregătitoare sunt necesare.