Simpozionul "Diagnosticul specific, tratamentul și evoluția pacienților cu unele boli rare", 25 februarie 2011

Tuesday, 15 February, 2011
Ziua Internaţională a Bolilor Rare a fost marcată la Cluj-Napoca în data de 25 februarie, prin organizarea, la iniţiativa d-nei prof. dr. Paula Grigorescu-Sido a Simpozionului cu tema „Diagnosticul specific, tratamentul şi evoluţia pacienţilor cu unele boli rare”.
 
Aflat deja la a doua ediţie, simpozionul organizat de catedrele de Pediatrie I, Nefrologie, Biochimie, Biologie Celulară şi Moleculară, Genetică Medicală şi Neurologie Pediatrică din cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj şi de Centrul de Patologie Genetică din cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj a reunit specialişti implicaţi în managementul bolilor rare, studenţi din cadrul UMF „Iuliu Haţieganu”, pacienţi şi familiile acestora, organizaţii de pacienţi şi reprezentanţi ai presei.
 
Prezentările şi alocuţiunile celor prezenţi au făcut referire la:
  • resursele actuale ale Geneticii medicale din România;
  • diagnosticul, evoluţia şi tratamentul unor boli rare prin intermediul studiilor de caz prezentate de specialiştii prezenţi la simpozion, cu accent pe bolile lizozomale, bolile metabolice – boala Fabry, bolile osoase congenitale – Acondroplazia, tumorile cardiace la copil, etc;
  • necesitatea înfiinţării unui Centru de Genetică medicală;
  • importanţa unei acţiuni comune şi coerente care să conştientizeze, să informeze şi să sensibilizeze persoanele şi instituţiile abilitate în vederea optimizării serviciilor necesare pacienţilor cu boli rare din România.
Evenimentul a fost posibil datorită sprijinului financiar al Companiei Farmaceutice Genzyme.
 
Asociaţia Prader Willi din România şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România au fost reprezentate la acest eveniment de către psiholog Amalia Sabău, care, în lucrarea cu tema „NoRo - un vis devenit realitate”, a prezentat stadiul de implementare a Proiectului „Parteneriat Norvegiano-Român pentru progres în bolile rare” şi serviciile ce urmează a fi create în cadrul acestui proiect.
 
Mulţumim pe această cale organizatorilor, medicilor specialişti din Cluj-Napoca, pacienţilor şi tuturor celor prezenţi. Eforturile lor coroborate au conferit valoare şi pragmatism acestui eveniment, iar curajul pacienţilor care ne-au împărtăşit din experienţa parteneriatului lor cu boala rară, ne-a sensibilizat pe toţi cei prezenţi şi ne-a dat putere să luptăm mai departe pentru a transforma visul nostru comun în realitate – creşterea calităţii vieţii persoanelor ce suferă de boli rare şi integrarea lor în comunitate.