Cel de-al VII-lea Simpozion „Ziua Bolilor Rare”

Friday, 21 February, 2014
În data de 21 Februarie 2014, Cluj-Napoca, s-a organizat cel de-al VII-lea Simpozion „Ziua Bolilor Rare” prin care se marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare. Organizatorii conferinței au fost Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca - disciplina Pediatrie I, Biochimie, Genetică Medicală, Nefrologie, Centrul de Cercetare „Boli Genetice și Genetic Condiționate la Copil”; Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii – Centrul de Patologie Genetică. Comitetul de organizare a fost format din: președinte: prof. dr. Paula Grigorescu-Sido, șeful Centrului de Patologie Genetică, secretar: șef lucrări dr. Simona Bucerzan, membri: șef lucrări Dr. Camelia Al-Khzouz, asist. de cercetare dr.Ioana Nașcu.
Simpozionul a cuprins 3 secțiuni: prima secțiune dedicată bolilor lizozomale, a doua secțiune dedicată pacienților cu boli rare și serviciilor sociale specializate iar  în a treia secțiune s-au menționat alte boli rare.
Astfel în prima parte a simpozionului au fost abordate aspecte legate de:
Rezultatele monitorizării pacienţilor cu boala Gaucher în Centrul de Patologie Genetică (Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii) şi al evaluării acestora în Centrul de Cercetare „Boli Genetice şi Genetic Condiţionate” UMF Cluj) – dna prof. dr. Paula Grigorescu-Sido, colaboratori: Anca Zimmermann, Heidi Rossmann, Camelia Al-Khzouz, Simona Bucerzan, Ioana Naşcu, Carmen Deneș. Analiza relaţiei polimorfismului Fokl la nivelul genei VDR1 cu masa minerală osoasă (BMD) şi metabolismul osos în boala Gaucher, prof.univ.dr. Radu Popp; Diagnosticul specific în boala Fabry – conf.univ.dr. Cristina Drugan; Terapia de substituţie enzimatică cu algalazidaza beta în nefropatia Fabry – conf. univ.dr. Costel Spânu (şi colab); Caracteristicile clinice , moleculare şi evoluţia pacienţilor cu MPZ tip II în evidenţa Centrului de Patologie Genetică – dr. Camelia Al-Khzouz (şi colab.); Modificări ecocardiografice la pacienţii cu boli lizozomale – dr. Cecilia Lazea (şi colab.); Osteoartropatia în MPZ tip I şi II – dr. Ioana Naşcu (şi colab.); Cistinoza: dificultăţi diagnostice, posibilităţi terapeutice specifice – dr. Silvia Spânu (şi colab.)
A doua parte a conferinței a cuprins secțiunea dedicată pacienților cu boli rare și serviciilor sociale specializate. Pacienții prezenți la conferință au luat cuvântul pentru a împărtăși propria experiență. Aceasta fiind urmată de prezentarea „Împreună pentru îngrijirea pacienților cu boli rare - centrul NoRo” susținută de Dorica Dan – președinte ANBRaRo, Darko Hortensia Emese – prof.psihopedagog logoped, dr. Ardelean Luiza Ardelean – specialitatea psihiatrie pediatrică, dr. Bărbos Gabriela – specialitatea neurologie adulți.
Ultima parte a venit în completare prin abordarea altor boli rare: Noncompactare ventriculară izolată: o nouă cardiomiopatie – prof.dr. Rodica Manasia (şi colab.); Implicarea conexinelor în surditatea neurosenzorială de cauză genetică – dr. Călin Lazăr (şi colab.); Caracteristicile clinice, citogenetice şi moleculare la pacientele cu sindrom Turner – dr. Simona Bucerzan (şi colab.); Utilitatea analizei Fisch în diagnosticul sindroamelor de microdeleţie cromosomiale – dr. Diana Miclea (şi colab.), Corelaţii între genotip-fenotip în sindromul Prader-Willi – dr. Mirela Crișan (şi colab.).