Descriere:
SCOPUL elaborării Planului Naţional de Boli Rare
Îmbunătăţirea calităţii vieţii persoanelor afectate de boli rare din România prin acces echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare a persoanelor cu boli rare.
„SĂNATATEA ESTE UN DREPT FUNDAMENTAL AL OMULUI,
FIE CĂ BOALA ESTE COMUNĂ SAU RARĂ”
PREAMBUL:
O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Denumirea sinonimă de „boală orfelină”, utilizată în special în Franţa, conferă bolilor rare dimensiuni politice şi sociale, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.
În 1995 OMS a recenzat 5000 de boli rare. Astăzi se vorbeşte de existenţa a peste 8000 de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii.
Numeroase şi complexe, ele sunt greu de cunoscut de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Ele privesc toate specialităţile medicale necesitând întotdeauna abordări coordonate interdisciplinar şi sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală şi pacient.
Pot fi manifeste de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc în general de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap.
Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani. Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.
80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi de asemenea rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător.
Printre celelalte 20% din boli se includ boli infecţioase şi altele de diverse cauze (factori de mediu etc).
Undefined
Fisier atasat:
