Error message

Deprecated function: The each() function is deprecated. This message will be suppressed on further calls in menu_set_active_trail() (line 2405 of /home/bolirareromania/public_html/includes/menu.inc).
  •  
    SCOPUL elaborării Planului Naţional de Boli Rare
    Îmbunătăţirea calităţii vieţii persoanelor afectate de boli rare din România prin acces echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare a persoanelor cu boli rare.
     
     
    „SĂNATATEA ESTE UN DREPT FUNDAMENTAL AL OMULUI,
    FIE CĂ BOALA ESTE COMUNĂ SAU RARĂ”

     

    PREAMBUL:

    O boală rară este boala care afectează mai puţin de 5 din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Denumirea sinonimă de „boală orfelină”, utilizată în special în Franţa, conferă bolilor rare dimensiuni politice şi sociale, încercând să transmită solicitarea bolnavilor de a se ţine cont de existenţa lor, oricât de rară ar fi boala. Totodată, bolile rare sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată.
    În 1995 OMS a recenzat 5000 de boli rare. Astăzi se vorbeşte de existenţa a peste 8000 de astfel de boli. În funcţie de boală, bolile rare înregistrează de la câteva cazuri la câteva mii.
    Numeroase şi complexe, ele sunt greu de cunoscut de către corpul medical şi de către oficialii din sistemul de sănătate. Ele privesc toate specialităţile medicale necesitând întotdeauna abordări coordonate interdisciplinar şi sunt de gravitate extrem de variabilă, în funcţie de boală şi pacient.
    Pot fi manifeste de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. În peste 50% dintre bolile rare primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc în general de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap.
    Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani. Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară.
    80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi de asemenea rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător.
    Printre celelalte 20% din boli se includ boli infecţioase şi altele de diverse cauze (factori de mediu etc).
  •  
    Scopul Conferinței: facilitarea dialogului, participarea și implicarea tuturor părților interesate în domeniul bolilor rare din România (pacienți, specialiști, autorități, politicieni, industrie, media, etc.) pentru a aborda soluțiile care se impun a fi adoptate pentru actualizarea propunerilor din Planul Național de Boli Rare.
    Locația: Hotel IBIS Palatul Parlamentului București
    Data:  24-25 mai 2013
    Număr de participanți: 114
    Conferința a fost organizată de către ANBRaRo sub înaltul patronaj al Ministerului Sănătății.
    Formatul Conferinței: 2 sesiuni plenare, 6 workshopuri, „o sesiune debriefing” și prezentarea rezoluției conferinței pentru a fi inclusă în Planul Național de Boli Rare. Institutul Superior de Sănătate Italia – coordonatorul proiectului EUROPLAN va transmite soluțiile pe care le-a identificat la problemele abordate în sesiunea de debriefing.
    Concluziile Conferinței Europlan desfășurată în zilele de 24-25 mai 2013 la București:
    În prezent, nu există servicii suficiente la nivel național adresate pacienților cu boli rare, iar problematica abordării bolilor rare este complexă și interdisciplinară. Faptul că pacienții cu boli rare sunt răspândiți la nivel național, în diferite regiuni, necesită o intervenție centralizată.
    Un element esenţial pentru îmbunătăţirea diagnosticării şi asistenţei medicale în domeniul bolilor rare este furnizarea şi diseminarea de informaţii exacte, într-o formă adaptată nevoilor profesioniştilor şi persoanelor afectate (Comunicarea Comisiei 2008).
    Pentru informarea și instruirea în domeniul bolilor au fost identificate platforma www.edubolirare.ro și rețeaua Orphanet. Funcționează în prezent HelpLine NoRo (rețea acreditată pentru toate bolile rare) și AM-RO (helpline adresat pacienților cu miastenia gravis, bine organizat, dar neacreditat deocamdată), ambele integrate în rețeaua europeană de Help Line Eurordis.  Rețeaua Orphanet se adresează specialiștilor. Pentru o bună funcționare este nevoie de o finanțare minimă, care să acopere funcționarea 24h/7 zile/ săptămână.  O mică parte din organizațiile membre au website-uri informative și servicii acreditate.
    Evaluarea stării de sănătate, efectuată de către medicul de familie, ar trebui făcută printr-o grilă creată de SRGM. O astfel de grilă a fost realizată la nivelul Ministerului Sănătății și am putea să introducem în această grilă și riscul genetic – riscograma. Ar fi bine ca aceasta să apară în pachetul de bază de servicii medicale, dar și în măsurile Planului Național de Boli Rare.
    Centrele de expertiză sunt structuri specializate pentru managementul și continuitatea îngrijirii pacienților cu boli rare. EUCERD a elaborat criterii de calitate pentru Centrele de expertiză în domeniul bolilor rare, care ajută statele membre în dezvoltarea legislației naționale.
    Cooperarea și schimbul de cunoștințe între centrele de expertiză, integrarea serviciilor sociale specializate în componenta Centrelor de expertiză în vederea asigurării continuității îngrijirii pacienților au fost prezentate ca fiind o abordare eficientă pentru a gestiona bolile rare.
     Valoarea adăugată comunitară a Rețelelor Europene de Referință este extrem de importantă în special pentru bolile rare datorită frecvenței reduse a acestor afecțiuni, care implică, într-o țară luată în mod separat, un număr limitat de pacienți și lipsa expertizei. Reunirea expertizei la nivel european este, prin urmare, primordială pentru a asigura un acces egal la informații exacte, la un diagnostic pertinent și în timp util și la asistență medicală de înaltă calitate pentru pacienții care suferă de boli rare. (Rec. 2009/C 151/02).
    De aceea, organizarea și acreditarea Centrelor de Expertiză, având în componența lor servicii sociale specializate este o urgență pentru România, asigurând circuitul pacientului, pornind de la apelarea acestuia la medicul de familie trecând prin diagnostic și servicii socio-medicale de îngrijire. S-a propus atragerea de experți europeni în comitetul/comisia de evaluare a centrelor de expertiză și în Comitetul Național de Boli Rare.
    “Circuitul pacienților” este drumul parcurs de pacient din momentul primei consultații la medic în vederea diagnosticării, orientarea sa între serviciile medicale, sociale și educaționale, până la completarea (finalizarea) tratamentului și integrarea sa în comunitate. În acest fel, se asigură continuitatea îngrijirii. Circuitul pacientului ne oferă informații privind ceea ce s-ar putea întâmpla în acest parcurs al pacientului în accesul său la serviciile medicale și sociale, aceste informații putând fi folosite pentru pacient dar și pentru planificarea și organizarea serviciilor.
    Pentru că majoritatea BR nu au un tratament specific, accesul la terapii și tratamente de recuperare este foarte important pentru menținerea și îmbunătățirea calității vieții. Întâlnirile pacienților cu BR care suferă de același diagnostic, pentru schimb de experiență, instruirea pacienților, asistenților personali și formarea de grupuri de suport este esențială. În momentul de față nu există o procedură specială de aprobare a medicamentelor orfane și se propun 2 soluții potențiale de proceduri rapide:
    • AUT – elaborata de HAS - medicamente rambursate înaintea obținerii APP, atunci când patologia este severă și nu există alternative;
    • PTT = protocoale terapeutice temporare;
    Realizarea unui circuit al pacienților și identificarea serviciilor accesibile pentru pacienți, realizarea de ghiduri clinice, programe de instruire a pacienților și specialiștilor rămân în continuare obiective majore ale PNBR.    
    Este necesară identificarea corectă a nevoilor de cercetare și stabilirea unei strategii pentru cercetarea națională în bolile rare. Strategia este esențială pentru a identifica proiecte în care putem deveni parteneri sau sa fie ințiate proiecte. Propunerea lansată în cadrul conferinței este aceea că cercetarea pe sănătate publică-prevenție și infrastructură în scop de diagnostic să fie acoperită de Ministerul Sănătății, cuprinsă în Planul Național de Boli Rare, restul cercetărilor fiind obiectul programelor de cercetare derulate ca și până acum prin ANCS. Pentru perioada 2014-2020, există o largă paletă de oportunități de cercetare, bolile rare fiind prioritare.
    În concluzie, putem spune că în România există o decizie politică pentru crearea și implementarea unui PNBR, Comitetul Național de Boli Rare se află în curs de definitivare/ oficializare. În etapa următoare se propune:
    • actualizarea Planului Național de Boli Rare cu propunerile făcute în cadrul Conferinței Europlan;
    • definitivarea procedurii de numire a Comitetului Național de Boli Rare (eventual cu experți europeni în calitate de consultanți);
    • realizarea procedurii de evaluare a Centrelor de Expertiză;
    • defalcarea obiectivelor pe activități și identificarea bugetului necesar, instituțiilor responsabile și a resurselor potențiale de finanțare;
    • introducerea riscogramei în pachetul de bază de servicii medicale;
    • includerea PNBR în Strategia de dezvoltare a MS și alocarea unui buget;
    • rambursarea medicamentelor orfane înaintea obținerii APP, atunci când patologia este severă și nu există alternative;
    • introducerea de PTT = protocoale terapeutice temporare;
    • introducerea  riscului genetic – riscograma - în pachetul de bază de servicii medicale;
    • cooptarea reprezentanților Ministerului Muncii, Educației, CNAS, ANM, ARPIM și ANCS în CNBR; 
    Dan Dorica – președinte ANBRaRo;

     

  • 03/02/2014

    Analiza anului 2013 și perspective

    Un total de 11 din cele 81 de medicamente recomandate pentru Autorizația de introducere pe piață de către Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) și Comitetul pentru Medicamente pentru uz uman (CHMP) au fost destinate pentru tratamentul bolilor rare în 2013. Acest lucru continuă creșterea de la an la an a numărului de recomandări autorizate de introducere pe piață a medicamentelor pentru boli rare observate în ultimii ani (cu 8 în 2012 și 4 în 2011).
    Una dintre explicațiile oferite de către Comitetul pentru Produse Medicamentoase Orfane este aceea că dezvoltatorii de medicamente orfane, utilizează în prezent mult mai bine instrumentele oferite de Agenție și de Regulamentul European pentru Medicamente Orfane pentru sprijinirea în dezvoltarea medicamentelor lor.
    "După 12 ani de când Regulamentul European pentru Medicamente Orfane a intrat în vigoare, acesta fără îndoială deservește scopului său cu mai multe și mai multe medicamente orfane care ajung la pacienții cu boli rare în fiecare an", explică Bruno Sepodes, președintele COMP. "Eforturile comune ale comisiilor EMA, inclusiv COMP, Comitetul Pediatric și CHMP, în furnizarea de consultanță științifică a companiilor în timpul dezvoltării medicamentelor acestora, au fost o forță conducătoare din spatele acestui succes."
    Volumul cererilor de desemnare a medicamentelor orfane prezentate Agenției a crescut cu mai mult de 22% din 2009. În plus, numărul de companii care caută asistență de protocol (consultanță științifică pentru sponsorii care dezvoltă medicamente orfane) în timpul dezvoltării medicamentelor acestora a crescut de la 82 de cereri în 2012 la 108 cereri în 2013. Căutând și în urma avizelor științifice a fost dovedita creșterea în mod semnificativ a probabilității unui rezultat pozitiv pentru cererile de autorizare de introducere pe piață.
    În 2013, CHMP a recomandat acordarea autorizațiilor de introducere pe piață condiționată pentru patru medicamente orfane, un număr mai mare decât în ​​anii precedenți (cu unul în 2012 și nici unul în 2011). Această tendință este reflectată de o creștere a numărului de companii care solicită consiliere cu privire la procedura de autorizare condiționată de introducere pe piață în comparație cu anii precedenți. Acest mecanism permite acordarea de autorizații de introducere pe piață pe baza unor date mai puțin complete pentru anumite categorii de medicamente, cum ar fi medicamentele orfane, în scopul de a satisface nevoile pacienților medicale nesatisfăcute și în interesul sănătății publice.
    Microîntreprinderile și întreprinderile mici sau mijlocii (IMM-uri) sunt foarte active în dezvoltarea medicamentelor orfane. Aproximativ 40% din cererile pentru o desemnare a medicamentelor orfane sunt transmise de către IMM-uri. Agenția încurajează companiile în curs de dezvoltare a medicamentelor orfane să se înregistreze ca un IMM. Aceste companii beneficiază de stimulente suplimentare, inclusiv asistență de reglementare, administrativ și procedural de la biroul Agenției pentru IMM-uri, precum și reduceri de taxe.
    "În 2014, vom continua să revizuim și să adaptăm procedurile noastre interne. Acest lucru ne va ajuta să satisfacem mai bine nevoile pacienților, cu care Comitetul a lucrat în contact strâns de la crearea sa, și să menținem la curent cunoștințele științifice privind bolile rare. O altă prioritate va fi să continuăm să contribuim în mod activ la publicațiile științifice și dezbaterile științifice în zona noastră ", adaugă Bruno Sepodes.
    Facilitarea accesului la medicamente
    Problema rambursării medicamentelor orfane după ce au primit autorizarea de introducere pe piață este importantă pentru ca medicamentele să ajungă la pacienți.
    Medicamentele orfane reprezintă unul din domeniile cheie ale planului de colaborare dintre Agenția Europeană a Medicamentelor și Rețeaua Europeană pentru Evaluarea Tehnologiilor Medicale, un plan de 3 ani de zile, pe anii 2013-2015. Agenția Europeană a Medicamentelor lucrează cu Rețeaua Europeană pentru Evaluarea Tehnologiilor Medicale, o organizație care se concentrează pe colaborarea științifică privind evaluarea tehnologiilor medicale în Europa, pentru o mai bună înțelegere a caracteristicilor specifice a medicamentelor orfane, pe autorizarea de introducere pe piață și pe inițiativele autorităților naționale competente privind disponibilitatea medicamentelor orfane.
    În plus, două medicamente care au desemnarea de medicamente orfane au trecut deja prin programele de consiliere științifică paralelă al Agenției și al Evaluării Tehnologiilor Medicale. Aceste proceduri au permis dezvoltatorilor să primească consultanță din partea Comitetului pentru Medicamente de uz uman, privind demonstrarea unui beneficiu pozitiv/risc a medicamentului, din partea Comitetului pentru Produse Medicamentoase Orfane privind stabilirea unui beneficiu important a medicamentului și din partea structurilor Evaluării Tehnologiilor Medicale privind demonstrarea eficacității relative.
    În continuare, în 2014, Comitetul pentru Produse Medicamentoase Orfane intenționează să dezvolte conceptul de consultanță științifică paralelă. De asemenea Comitetul planifică să crească gradul de conștientizare a nevoii de medicamente orfane pentru a demonstra beneficiul semnificativ al acestora, în scopul obținerii unei exclusivități de 10 ani pe piață, un stimulent major prevăzut în Regulamentul medicamentelor orfane. Dezvoltatorii pot solicita consiliere științifică cu privire la modul demonstrării un beneficiu semnificativ.
    În 2013, Comitetul pentru Produse Medicamentoase Orfane a primit 28 de cereri de consiliere științifică pentru demonstrarea unui beneficiu semnificativ.
    Colaborare internațională
    Agenția Europeană a Medicamentelor și Administrația Medicamentelor și Alimentelor din Statele Unite ale Americii au început să lucreze împreună încă din anul 2008, pentru a încuraja aplicarea pentru desemnare de medicamente orfane pentru a fi folosită de către cele două agenții.  Acest program a fost extins și pentru Autoritățile de Reglementare din Japonia (MHLW and PMDA) în 2012.
    Acest program a fost o reușită până în prezent. Una din două cereri pentru desemnare de medicamente orfane a fost propusă în paralel cu alte agenții de reglementare în 2013 și o tendință similară este de așteptat în 2014. Procesul paralel de depunere ajută companiile să raționalizeze dezvoltarea de medicamente orfane prin facilitarea accesului la consultanță științifică în paralel, din partea celor trei autorități de reglementare.
    Ca parte a acestei colaborări internaționale, cele trei agenții intenționează să-și concentreze eforturile în 2014, pe programele de post-desemnare, oferite în cele trei teritorii.
    În Martie 2014, Agenția Europeană a Medicamentelor, FDA și Autoritățile Japoneze de Reglementare vor organiza un workshop comun la biroul Agenției Europene a Medicamentelor pentru a oferi  informații privind programele orfane în cele 3 teritorii pentru dezvoltatorii de medicamente orfane și de a oferi posibilitatea participanților de a prezenta o aplicație pentru  desemnarea de  medicamente orfane și de a discuta aspectele cu cele trei agenții.
    Regulamentul Medicamentelor Orfane și Comitetul pentru Produse Medicamentoase Orfane
    Regulamentul medicamentelor orfane a fost introdus în Uniunea Europeană, pentru a stimula dezvoltarea de medicamente pentru bolile rare. Desemnarea de medicamente orfane se poate acorda în orice stadiu al dezvoltării medicamentelor destinate diagnosticării, prevenirii și tratamentului unor boli amenințătoare sau foarte grave care afectează mai puțin de 5 din 10 000 de persoane, în Europa sau pentru care costurile de dezvoltare nu vor fi acoperite prin returnarea de pe piață fără stimulente. În cazul în care metodele de diagnosticare, prevenire sau tratament ale bolii există deja, desemnarea de medicamente orfane este posibilă dacă există un beneficiu semnificativ pentru pacienți. Sponsorii de medicamente desemnate ca și medicamente orfane de către Comisia Europeană beneficiază de o serie de stimulente, inclusiv de exclusivitate pe piață pentru 10 ani, reduceri pentru unele servicii ale Agenției, consiliere științifică și acces la procedura de autorizare centralizată.
    Comitetul pentru Produse Medicamentoase Orfane aparține de Agenția Europeană de Medicamente care este responsabil de examinarea cererilor de la oameni sau companii care doresc desemnarea unor de medicamente ca orfane.
    Săptămâna viitoare, Agenția Europeană a Medicamentelor va publica o imagine de ansamblu a priorităților din 2013 și 2014 pentru Comitetul pentru Terapii Avansate. Săptămâna viitoare, EMA va publica o imagine de ansamblu a priorităților în 2013 și 2014 cu privire la Comitetul pentru terapii avansate.