Scurt Raport al Grupului de Experți al Comisiei privind bolile rare, a-4-a ședință

Thursday, 12 March, 2015

12-13 martie 2015

INTRODUCERE
Întâlnirea din 12-13 Martie 2015 s-a axat pe evoluțiile-cheie în rețelele europene de referință pentru boli rare, registrele de boli rare și testarea genetică.
REȚELE EUROPENE DE REFERINȚĂ
Grupul a discutat punerea în aplicare a rețelelor europene de referință (ERN), în contextul Directivei privind aplicarea drepturilor pacienților în cadrul asistenței medicale transfrontaliere, cu accent pe o posibilă grupare a bolilor rare în rețele tematice și importanța implicării pacienților ca relevanți pentru activitățile concrete ERN. Acest lucru ar trebui să ducă la adoptarea unui act adițional la recomandările anterioare din ianuarie 2013, în cadrul următoarei reuniuni a grupului.
LEGISLAȚIA FARMACEUTICĂ
Comisia Europeană și Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) a actualizat grupul cu privire la evoluțiile privind legislația farmaceutică și studiile clinice la copii. Până în prezent, Comisia a autorizat 112 medicamente orfane și a desemnat 1132 de produse. O revizuire a sistemului este discutată pentru a aborda claritatea anumitor cerințe, de exemplu, pentru a susține un beneficiu semnificativ față de tratamentele existente.
ACTUALIZĂRI ALE PROIECTULUI DE ACȚIUNE COMUNĂ
A fost dată o actualizare a proiectului privind cele mai bune practici RARE, cu scopul de a difuza orientări de încredere pentru managementul pacienților cu boli rare la nivel global (http://www.rarebestpractices.eu/). Ultimele activități ale Acțiunii Comune EUCERD au fost împărtășite și grupul a fost actualizat la noua Acțiune Comună, care, printre altele are drept scop sprijinirea dezvoltării în continuare a bazei de date Orphanet.
REGISTRELE BOLILOR RARE
Grupul a discutat acest subiect pe baza a trei prezentări. Comisia a informat participanții despre munca pe interoperabilitate și standardizare, ca relevante pentru domeniul bolilor rare, precum și cu privire la inițiativele eHealth și eHealth în ceea ce privește registrele de pacienți, în contextul Directivei de Sănătate Transfrontalieră. Grupul a discutat, de asemenea, activitatea Centrului Comun de Cercetare către o platformă europeană privind înregistrarea bolilor rare. A fost subliniat faptul că instrumentele ar trebui să poată să conțină legături (link-uri) către acțiuni naționale privind bolile rare și către registrele lor cu standard tehnic ridicat. În cele din urmă, Sistemul de Registre cu Sursă Deschisă pentru Boli Rare dezvoltate în Germania, a fost prezentat ca un instrument potențial pentru alte țări.
TESTAREA GENETICĂ
Grupul a primit o actualizare cu privire la Propunerea Regulamentului Parlamentului European și al Consiliului privind dispozitivele medicale pentru diagnostic in vitro. În plus, grupul a fost informat că Euro Gentest a elaborat recent secvențe de orientări a generației următoare. Acțiunea Comună EUCERD a organizat un atelier de lucru pe testarea genetică, în decembrie 2014, unde au fost prezentate provocări în testarea transfrontalieră. Pe baza acestei lucrări pregătitoare, un proiect de recomandare a grupului este în curs de pregătire pentru examinare la următoarea reuniune.
 ÎNGRIJIREA PALIATIVĂ
Ca o continuare a Consiliului Informal al miniștrilor sănătății, sub președinția italiană, grupul a discutat un proces pentru a defini domeniile de valoare adăugată pentru acțiunea UE în domeniul îngrijirilor paliative.
URMĂTOAREA ÎNTÂLNIRE
Următoarea întâlnire a Grupului de Experți va avea loc în 10-11 Iunie 2015 în Luxembourg.