Primul Plan Național de Boli Rare (PNBR) în România s-a elaborat în urma parteneriatului semnat în 2008 între Ministerul Sănătății și Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo). Acesta a cuprins perioada 2010-2014 și avea ca scop „îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate de boli rare din România prin acces echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate şi servicii de reabilitare a persoanelor cu boli rare”. Planul Național de Boli Rare pentru perioada 2014-2020 avea ca motto „SĂNATATEA ESTE UN DREPT FUNDAMENTAL AL OMULUI, FIE CĂ BOALA ESTE COMUNĂ SAU RARĂ”. Acesta a fost acceptat de Consiliul Național de Boli Rare (CNBR) și introdus în Strategia Națională de Sănătate Publică.
Pentru a avea un Plan Național de Boli Rare pentru perioada 2021-2027 care să acopere nevoile fiecărui pacient din România, afectat de oricare dintre bolile rare, ANBRaRo și CNBR au organizat întâlniri de consultare cu reprezentanții Centrelor de Expertiză și ai organizațiilor de pacienți cu boli rare. Astfel s-au definit obiectivele și acțiunile prioritare ale propunerii de Plan Național de Boli Rare.
Scopul acestuia este „îmbunătățirea calității vieții și gradului de autonomie al persoanelor afectate de boli rare din România prin acces echitabil și permanent la servicii de diagnostic, tratament și îngrijiri integrate de înaltă calitate”.
Urmează dezbaterea proiectului PNBR în cadrul CNBR, consultarea factorilor interesați, inclusiv Ministerul Sănătății, Agenția Națională a Medicamentelor, Ministerul Muncii și Protecției Sociale, Autoritatea Națională pentru Drepturile Persoanelor cu Dizabilități, Copii și Adopții și propunerea textului final spre avizare/aprobare la Ministerul Sănătății, pentru a putea fi integrat în Strategia națională de sănătate publică.
Planul Național de Boli Rare pentru perioada 2021-2027 propus pentru a fi adoptat de autorități cuprinde și recomandărille proiectului european Rare 2030.